Detalhe da pesquisa
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
Expanding the clinical and molecular spectrum of FOXG1- and ZBTB18-associated neurodevelopmental disorders.
Cytogenet Genome Res
; 2023 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38056433
3.
Interstitial microdeletions including the chromosome band 4q13.2 and the UBA6 gene as possible causes of intellectual disability and behavior disorder.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3113-20, 2015 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26284580
4.
Juvenile xanthogranuloma of the cauda equina.
Pediatr Neurol
; 40(2): 123-5, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19135628
5.
Muscle myostatin expression in children with muscle diseases.
J Child Neurol
; 22(1): 38-40, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17608303
6.
Evolution of subclinical hypothyroidism in children treated with antiepileptic drugs.
Pediatr Neurol
; 37(6): 426-30, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18021925
7.
Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain.
Gene
; 626: 189-199, 2017 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28506748
8.
Treatment of mitochondrial encephalomyopathies with a xanthine oxidase inhibitor.
Pediatr Neurol
; 35(5): 318-22, 2006 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17074601
9.
Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento / Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 71(6): 221-224, 16 sept., 2020. graf
Artigo
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| IBECS (Espanha) | ID: ibc-195515
10.
Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria / De novo heterozygous mutation in the MBD5 gene associated with bilateral band heterotopia and polymicrogyria
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 69(12): 492-496, 16 dic., 2019. ilus, tab
Artigo
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| IBECS (Espanha) | ID: ibc-187118
11.
Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolin / Treatment of choline kinase beta deficiency with citicoline
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 67(1): 40-40, 1 jul., 2018.
Artigo
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| IBECS (Espanha) | ID: ibc-175169
12.
Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso / Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 67(9): 339-342, 1 nov., 2018.
Artigo
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| IBECS (Espanha) | ID: ibc-175265
13.
Hemisferectomía funcional: seguimiento a largo plazo en una serie de cinco casos / Functional hemispherectomy: long-term follow-up in a series of five patients
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(5): 147-153, 1 mar., 2018. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-172311
14.
Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant.
J Child Neurol
; 26(6): 734-7, 2011 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21343608
15.
The influence of valproic acid and carbamazepine treatment on serum biotin and zinc levels and on biotinidase activity.
J Child Neurol
; 26(12): 1522-4, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21642615
16.
Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterations: a case detected using a variable diagnostic threshold for TSH.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 3(4): 208-11, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22155464
17.
Serum biotinidase activity in children treated with valproic acid and carbamazepine.
J Child Neurol
; 25(1): 32-5, 2010 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19458381
18.
Hashimoto encephalopathy in a preschool girl.
Pediatr Neurol
; 42(2): 143-6, 2010 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20117754
19.
Respiratory chain complex I deficiency in an infant with Ohtahara syndrome.
Brain Dev
; 31(4): 322-5, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18617342
20.
Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(1): 116, 2013 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22917766